مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

29 خبر
  • رياضة
  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
  • فيديوهات
  • رياضة

    رياضة

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • فيديوهات

    فيديوهات

  • تجدد التوتر وانهيار الحوار بين واشنطن وطهران

    تجدد التوتر وانهيار الحوار بين واشنطن وطهران

  • "على الأقل لديه كأس عالم".. احتفالات إسبانيا تشهد سخرية من كريستيانو رونالدو

    "على الأقل لديه كأس عالم".. احتفالات إسبانيا تشهد سخرية من كريستيانو رونالدو

بفضل عائلة تركية.. الفياغرا تظهر نتائج واعدة في علاج مرض وراثي

في خطوة علمية متقدمة نحو فهم أسباب الصمم الوراثي وتطوير علاجاته، كشفت دراسة دولية حديثة النقاب عن اكتشاف مثير: طفرات جينية في جين CPD تؤدي إلى شكل نادر من فقدان السمع الخلقي. 

بفضل عائلة تركية.. الفياغرا تظهر نتائج واعدة في علاج مرض وراثي
Gettyimages.ru

وهذا الاكتشاف لم يقتصر على تحديد السبب الجيني فحسب، بل تمخض عنه أيضا إيجاد نهجين علاجيين واعدين، أحدهما يعتمد على دواء معروف هو "الفياغرا".

وجاء هذا الكشف ثمرة تعاون بحثي بين جامعتي شيكاغو وميامي ومؤسسات علمية في تركيا، حيث تتبع العلماء ثلاث عائلات تركية لا ترتبط ببعضها، تعاني من الصمم الوراثي الحسي العصبي، وهو شكل دائم من فقدان السمع يتم تشخيصه عادة في الطفولة المبكرة. وبالرغم من أن المعينات السمعية وزراعة القوقعة يمكن أن تحسن السمع، إلا أنه لا يوجد حتى الآن علاج طبي يعالج السبب الجذري لهذه الحالة.

ومن خلال التحليل الجيني المتعمق، اكتشف الباحثون أن هذه العائلات تشترك في طفرات محددة في جين CPD، وهو جين معروف بدوره في تعديل البروتينات. والأهم من ذلك، أن فحص قواعد البيانات الجينية كشف أن أفرادا آخرين يحملون طفرات في هذا الجين أظهروا أيضا علامات فقدان السمع المبكر، ما عزز ارتباط الجين بوظيفة السمع.

وفي محاولة لفهم آلية عمل هذا الجين بشكل عميق، أجرى الفريق تجارب على الفئران وذباب الفاكهة، وكشفوا عن آلية دقيقة تتمثل في أن جين CPD ينتج إنزيما مسؤولا عن توليد الحمض الأميني "أرجينين"، الذي يساعد بدوره في إنتاج "أكسيد النيتريك" - ناقل عصبي حاسم مسؤول عن نقل الإشارات عبر الجهاز العصبي.

وعند حدوث طفرات في هذا الجين، يختل هذا المسار، ما يؤدي إلى إجهاد تأكسدي وموت الخلايا الشعرية الحسية الدقيقة في الأذن الداخلية المسؤولة عن اكتشاف الاهتزازات الصوتية.

وتوضح البروفيسور رونغ غريس تشاي، الباحثة الرئيسية في الدراسة، الآلية الكامنة وراء هذا الاكتشاف بقولها: "يبين بحثنا أن جين CPD يعمل على الحفاظ على المستوى المناسب من مادة الأرجينين داخل الخلايا الشعرية، ما يتيح تسريع سلسلة نقل الإشارات العصبية عبر إنتاج أكسيد النيتريك. وهذه الآلية تفسر لماذا، رغم وجود هذا الجين في خلايا عديدة أخرى عبر الجهاز العصبي، فإن الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية تكون الأكثر تأثرا وهشاشة أمام أي خلل في جين CPD".

واﻷمر الأكثر إثارة في هذه الدراسة هو نجاح الباحثين في تحديد نهجين علاجيين: الأول يعتمد على مكملات الأرجينين لتعويض النقص الناتج عن طفرة الجين، والثاني يستخدم عقار السيلدينافيل (الفياغرا) لتحفيز المسارات المتأثرة بنقص أكسيد النيتريك. وقد أظهر كلا النهجين نتائج إيجابية في تحسين بقاء الخلايا وتقليل سلوكيات فقدان السمع في النماذج المخبرية.

وهذا الإنجاز العلمي لا يقتصر على كشف النقاب عن سبب جديد للصمم الوراثي فحسب، بل يفتح آفاقا جديدة للعلاج. كما يبرز قيمة نماذج ذباب الفاكهة في دراسة الأمراض العصبية، بما في ذلك الحالات المرتبطة بالعمر، حيث تمنح الباحثين القدرة على فهم أمراض الجهاز العصبي وتحديد الأساليب العلاجية المحتملة.

ويتطلع الفريق البحثي الآن إلى توسيع نطاق الدراسة لفهم أعمق لمسار إشارات أكسيد النيتريك ودوره في النظام الحسي للأذن الداخلية، بالإضافة إلى دراسة انتشار طفرات CPD في مجموعات سكانية أكبر، والتحقق مما إذا كانت هذه الطفرات تمثل عامل خطر للأنواع الأخرى من الاعتلالات الحسية، ما قد يفسح المجال أمام علاجات جديدة لأنواع أوسع من فقدان السمع.

المصدر: scitechdaily

التعليقات

ترامب ينتقد الأردن على خلفية مقتل الجنود الأمريكيين على أراضيها

هجوم واسع بالمسيرات.. الجيش الإيراني يعلن استهداف معسكر الدوحة الأمريكي في الكويت

لافروف تعليقا على نبأ منح واشنطن الرياض الضوء الأخضر لتخصيب اليورانيوم: التخصيب السلمي حق لكل دولة

"فارس" تنشر صورا تظهر "نقطتي إصابة جديدتين بقاعدة الملك فيصل بالأردن" و"تدمير طائرة انتحارية" (صور)

إيران تحذر من أي هجوم على المراكز النووية والحساسة: جميع مصالح أمريكا وحلفائها ستكون هدفا لهجوم عنيف

تقرير إسرائيلي يرصد حدوث "قصف إيراني فتاك على قاعدة في الأردن" أسفر عن مقتل جنود أمريكيين

انفجارات تهز عدة محافظات.. غارات أميركية على مواقع في إيران وتفعيل الدفاعات الجوية في طهران

ترامب يهدد بتدمير محطة طاقة في طهران مقابل كل سفينة تستهدفها في مضيق هرمز

"سنتكوم": إيران هاجمت 30 سفينة وسهّلنا عبور 450 مليون برميل نفط في 90 يوما

الجيش الكويتي يعلن التصدي لهجمات طائرات مسيرة معادية

لافروف: روسيا لن تنضم بعد اليوم إلى دعوات نزع السلاح النووي من شبه الجزيرة الكورية

ترامب يمازح عون ويثير ضحك الحاضرين: إنه يعرف كيف يكسب ودي.. الآن يمكنه الحصول على أي شيء (فيديو)

قراءة إسرائيلية لتقرير عن إيران: ساعات مصيرية.. تمتلك قدرات نووية مقلقة والهجوم القادم سيكون مختلفا

"فارس" تعرض صورا فضائية وتقول إنها تظهر "أضرارا جسيمة بمحطة تصدير النفط بميناء الأحمدي الكويتي"(صور)

ترامب: لن نغادر المنطقة قبل استكمال تدمير قدرات إيران

"فارس" تنشر لقطات فضائية وتقول إنها توثق ""تدمير مقر إقامة القوات الأمريكية في الأردن" (صور)

مصدر عسكري إيراني: سنضرب البنى التحتية ومنشآت الطاقة بالمنطقة إذا استهدف لنا أي جسر أو محطة كهرباء